O Trabalho de Mendel

Mendel escolheu algumas variedades e espécies de ervilhas (Pisum sativum), conseguindo um total de sete pares de caracteres distintos.

Observou que as diferentes linhagens, para os diferentes caracteres escolhidos, eram sempre puras, isto é, não apresentavam variações ao longo das gerações. Por exemplo, a linhagem que apresentava sementes da cor amarela produziam descendentes que aprensentavam exclusivamente a semente amarela. O mesmo caso ocorre com as ervilhas com sementes verdes. Essas duas linhagens eram, assim, linhagens puras. Mendel resolveu então estudar esse caso em especifico.
A flor de ervilha é uma flor típica da família das Leguminosae. Apresenta cinco pétalas, duas das quais estão opostas formando a carena, em cujo interior ficam os órgãos reprodutores masculinos e femininos. Por isso, nessa família, a norma é haver autofecundação; ou seja, o grão de pólen da antera de uma flor cair no pistilo da própia flor, não ocorrendo fecundação cruzada. Logo para cruzar uma linhagem com a outra era necessário evitar a autofecundação.
Mendel escolheu alguns pés de ervilha de semente amarela e outros de semente verde, emasculou as flores ainda jovens, ainda não-maduras. Para isso, retirou das flores as anteras imaturas, tornando-as, desse modo, completamente femininas. Depois de algum tempo, quando as flores se desenvolveram e estavam maduras, polinizou as flores de ervilha amarela com o pólen das flores verdes, e vice-versa. Essas plantas constituem portanto as linhagens parentais. Os descendentes desses cruzamentos constituem a primeira geração em estudo designada por geração F¹, assim como as seguintes são designadas por F², F³, e assim sucessivamente.

Resultados em F¹
Todas as sementes obtidas em F¹, foram amarelas, portanto iguais a um dos pais.
Uma vez que todas as sementes eram iguais, Mendel plantou-as e deixou que as plantas quando florescessem, se autofecundassem, produzindo assim a geração F².
Resultados em F²
As sementes obtidas na geração F² foram amarelas e verdes, sempre na proporção de 3 para 1.

Acidentes genéticos

Repetições no genoma humano podem ajudar a perceber doenças

A estrutura genética humana está cheia de repetições, cadeias de cópias genéticas suplementares produzidas acidentalmente pelo organismo. Segundo os cientistas, estes "acidentes" podem ser benéficos ou prejudiciais para o organismo, já que as cópias extra podem sofrer mutações que auxiliem a evolução humana ou, pelo contrário, alterações que provoquem doenças. Se estas duplicações são um dos principais alvos da pesquisa genética, detectá-las e distinguir o gene original das cópias permanece um desafio.

Agora, uma equipa de investigadores norte-americanos do Ohio afirma ter descoberto 169 regiões do genoma humano que parecem ser geneticamente instáveis por estarem rodeadas por muitas duplicações de ADN (ácido desoxirribonucleico). Segundo os cientistas, estas regiões poderão ser locais privilegiados para descobrir a causa de várias doenças genéticas.

Locais interessantes

Na edição de sexta-feira da revista Science, os cientistas explicam como descobriram estes locais particularmente interessantes para a genética, utilizando um novo método estatístico que lê os mapas do genoma humano e identifica as verdadeiras duplicações. O próximo passo será começar a "caça" aos genes causadores de doenças nestes locais, segundo Evan Eichler, um professor de genética da Case Western Reserve University (Ohio). Eichler espera, em breve, começar a escrutinar estas regiões do ADN em busca de genes que possam causar deficiências mentais.

Biólogo descobre como «desligar» genes

Mecanismo universal controlar um ser vivo e até a sua reprodução


Uma nova etapa na história da biologia está a ser iniciada. Um biólogo norte-americano descobriu a existência de um mecanismo universal, até agora ignorado, que permite controlar um ser vivo e até a sua reprodução. Os cientistas chamam-lhe "interferência do ARN" e consiste na possibilidade de neutralizar - destruir ou deixar inactivo -determinados genes, nomeadamente os patogénicos.

A compreensão e a aplicação deste mecanismo abrem perspectivas nunca antes equacionadas. No que diz respeito ao genoma das plantas, dos animais ou dos humanos, pode ser uma revolução. Uma das grandes potencialidades desta descoberta é a possibilidade de se criarem novas ferramentas terapêuticas contra as doenças infecciosas virais (a sida, as hepatites) ou mesmo contra processos cancerígenos. Se os investigadores ainda hesitam em situar o verdadeiro alcance desta descoberta, a maior parte dos biólogos que estão informados do que se está a passar declaram-se apaixonados pela riqueza do avanço científico. Ainda para mais esta descoberta surge no momento em que a gigantesca tarefa internacional de identificar a sequência da totalidade do genoma humano está prestes a terminar.

Tudo começou em 1990 numa investigação sobre as petúnias. O professor Richard Jorgensen, da Universidade do Arizona, em Tucson, iniciou experimentações sobre os mecanismos moleculares da coloração. Partindo de uma técnica genética o investigador conseguiu obter uma alteração da cor das suas petúnias, integrando no património genético da planta genes capazes de modificar a leitura de outros genes vegetais naturalmente responsáveis pela coloração. Sem ter consciência disso, o professor Jorgensen acabava de descobrir as bases do processo dito "interferência de ARN". Determinante foi, afinal, uma anomalia nas suas manipulações. Habituado a transformar petúnias-malva em petúnias-brancas, o biólogo quis tornar as suas flores numa cor de malva mais intensa.E a surpresa: Foram as flores brancas que floriram. Enxertar um gene onde a função de coloração estava já assumida por um gene "natural" da petúnia inibia o mecanismo de coloração.

“Um dos meus filhos tem cancro. Os meus outros filhos também vão ter a mesma doença?”
Encontrada uma resposta que pode aliviar esta inquietação de muitos pais

Uma equipa de investigação constituída por cientistas dinamarqueses, noruegueses, finlandeses e suecos e coordenada por Jeanette Falck Winther publicou recentemente no The Lancet as conclusões de um trabalho que indicam que os irmãos de crianças com cancro sem transmissão genética conhecida não correm riscos adicionais de desenvolverem esta doença. Esta equipa analisou o risco de desenvolvimento de cancro na população em geral e num grupo de irmãos de doentes cancerosos, 42 mil irmãos no total, e concluiu que esse risco é idêntico para as duas amostras do estudo. Segundo afirma J. Winther: ...”nós concluímos que os irmãos de doentes com cancro não têm riscos acrescidos de também desenvolverem esta doença. O risco que correm é idêntico ao da população em geral.” Até agora já se identificaram 450 anomalias mutações relacionadas com vários tipos de cancro e sabe-se que os irmãos de doentes com certos tipos de cancro, como o retinoblastoma (cancro oftálmico), por exemplo, correm maiores riscos virem a ter esses cancros. No entanto, neste estudo foram excluídas as famílias com casos de cancro de transmissão genética conhecida como cancro da mama, leucemia, certos tipos de tumores cerebrais, etc.

O risco genético de desenvolvimento de cancros de incidência aleatória não era conhecido até terem surgido as conclusões deste estudo que sugerem que estas doenças não têm, de facto, transmissão genética. Este dado vai certamente tranquilizar muitas famílias que têm um filho com um tipo de cancro de incidência aleatória e sem transmissão genética e que, com toda a legitimidade, se preocupam com o risco que os seus outros filhos correm em desenvolverem a mesma doença.

As diferenças entre homens e mulheres
Cromossoma X comporta-se de modo diferente

Centenas de genes presentes nos cromossomas X das mulheres trabalham muito mais do que os mesmos nos homens. Isto poderá ajudar a explicar as diferenças biológicas entre os sexos.Um estudo norte-americano, divulgado esta quinta-feira na revista «Nature», refere que as mulheres produzem doses muito maiores de certas proteínas, que podem ter um papel importante na diferenciação entre os sexos, tanto em indivíduos saudáveis como em pessoas com alguma doença. Entretanto, de acordo com o autor do estudo Huntington Willard, da Duke University, nenhum dos genes identificados até agora foi relacionado com alguma dessas diferenças observáveis.

Este estudo – o mais abrangente na área - analisou o X dos cromossomas, no qual foram encontrados 1.098 genes. Os cromossomas constituem pacotes filiformes de genes e outros tipos de X contidos nas células do corpo. Os humanos possuem 24 tipos de cromossomas, numerados de 1 a 22, além dos denominados cromossomas X e Y. As mulheres transportam duas cópias de cromossoma X, cada um herdado de um dos pais, e os homens carregam um cromossoma X e um Y. Muito antes do nascimento, as mulheres desligam permanentemente uma das suas cópias em cada uma das suas células, para se igualarem aos homens, que têm apenas um cromossoma X activo. No entanto, há muito tempo que os cientistas sabem que o mecanismo de desactivação não é perfeito. Alguns genes da cópia inactiva continuam a funcionar, enviando ordens químicas para que a célula produza certos tipos de proteína.

O estudo de Willard e Carrel sugere que o cromossoma inactivo contém entre 200 e 300 genes, em duas categorias. Primeiro, foi observado que 15 por cento dos genes do cromossoma inerte continuam a funcionar parcialmente. No entanto, a surpresa foi que, em cerca de 10 por cento desses genes, os níveis de funcionamento variavam de uma mulher para a outra. Isso contrasta com a consistência dos níveis de funcionamento do X nos homens, ou mesmo de outros cromossomas encontrados em ambos os sexos, segundo Willard. Na realidade, quando o estudo comparou os cromossomas inactivos de 40 mulheres, cada uma delas mostrou um padrão diferente de funcionamento, acrescentou.

Bebé geneticamente seleccionado nasce sem doença hereditária

Mãe poderá sofrer de Alzheimer antes dos 40 anos

Uma norte-americana de 30 anos, que tem uma mutação genética que a fará sofrer da doença de Alzheimer antes dos 40, deu à luz uma bebé que só foi implantada no útero depois de seleccionada entre 15 embriões criados através de técnicas de reprodução assistida. O objectivo era aproveitar apenas embriões sem a mutação genética de que sofre a mãe, explica uma equipa do Instituto de Genética Reprodutiva de Chicago num artigo hoje publicado na revista "Journal of the American Medical Association".

Só por si, a selecção genética de embriões já é polémica. Mas este caso é especialmente complicado: a mãe ainda não tem sinais desta forma rara de Alzheimer, mas a sua irmã, que tem a mesma mutação genética, começou a sofrer desta doença neurodegenerativa aos 38 anos. No entanto, a decisão de escolher um embrião pelas suas características genéticas pode ser encarada de várias formas, do ponto de vista ético, sublinham Dena Towner e Roberta Springer Loewy, da Universidade da Califórnia, num comentário publicado na mesma revista. Pode dizer-se que nasceu uma criança sem esta doença hereditária, apontam os cientistas. Mas, como a mãe deverá começar a sofrer de Alzheimer dentro de uns dez anos, não conseguirá tomar conta da sua filha.

EUA lança pílula anticoncepcional mastigável
FDA pretende diminuir risco de gravidez

A primeira pílula anticoncepcional mastigável foi na semana passada apresentada nos EUA. O novo método contraceptivo, com sabor a menta, tem os mesmos princípios activos dos fármacos convencionais. O anticoncepcional, lançado pelo laboratório Warner Chilcott, é vendido como «alternativa», em caso de esquecimento na toma da pílula vulgar.

De acordo com a FDA (Food and Drug Administration dos EUA), um terço das mulheres norte-americanas esquece-se de tomar o contraceptivo uma ou duas vezes por mês, o que aumenta o risco de gravidez indesejada. A pílula será vendida com o nome de "Femcon Fe", mas, por enquanto, apenas nos EUA. O laboratório responsável pelo medicamento garante que o efeito é igual ao das pílulas convencionais, com ciclo de 28 dias. O «Fe» é em alusão ao símbolo químico do ferro, incluído na fórmula da pílula. A nova pílula é a versão mastigável do "Ovcon 35", do mesmo fabricante, lançado no mercado há 30 anos.

Desenvolvimento linguístico dos bebés depende mais do pai
Estudo publicado na revista Geo

Um estudo norte-americano, publicado na edição de Dezembro da revista Geo, revelou pela primeira vez que em famílias onde ambos os pais trabalham, a figura do pai tem mais impacto na aprendizagem e no desenvolvimento da língua materna em crianças entre os dois e os três anos. O trabalho revela que, ao contrário do que geralmente se pensa, a figura do pai é mais determinante no desenvolvimento linguístico da criança até os 36 meses do que a figura da mãe. O estudo analisou em 92 famílias norte-americanas a quantidade de vezes que a mãe e o pai falaram com as crianças de 24 meses, assim como a estrutura utilizada na interacção.

Os investigadores do "FGP Child Development Institute and UNC`s School of Education" filmaram esta interacção, especialmente durante as "horas da brincadeira", tendo um ano depois avaliado a evolução linguística das crianças. A análise das gravações revelou que embora as mães falassem mais com as crianças e lhes colocassem mais perguntas, estas acabavam sempre por se guiar pelo pai, imitando-o na construção das suas frases.

Gravidez e Doença Afectiva: um encontro possível

Colóquio reúne futuras mães

Os riscos decorrentes da doença psiquiátrica numa gravidez determinam o uso de medicação, mas levam também os especialistas a concluir que o apoio social, familiar e do cônjuge são fundamentais para garantir a saúde da criança, principalmente em possíveis períodos de descompensação da mãe. O colóquio realizado recentemente na Associação de Apoio a Doentes Depressivos e Bipolares (ADEB), em Lisboa, permitiu a doentes e familiares compreenderem melhor os riscos e as necessidades de vigilância que imperam numa situação de gravidez e no período pós-parto em mães com doença afectiva.

De acordo com Helena Esteves, psiquiatra no Hospital do Barreiro e oradora no colóquio, “a gravidez é sempre uma situação de ansiedade e de risco potencial para qualquer mulher". "No caso da doente bipolar e seu filho, os riscos são ainda maiores. Um aconselhamento informado do casal, e uma gravidez planeada e apoiada antes, durante e depois, do ponto de vista médico, conjugal e familiar, são essenciais para a redução dos riscos ao mínimo.” As alterações medicamentosas constituem também uma vincada preocupação. Embora os tratamentos interfiram, com maior ou menor intensidade, no desenvolvimento do feto, principalmente no primeiro trimestre da gravidez, a paragem abrupta dos medicamentos pode provocar sintomas tão graves quanto a toma indiscriminada dos mesmos. Por esta razão, as doentes são aconselhadas a consultarem o seu médico Psiquiatra de imediato, que poderá com segurança efectuar correcções na medicação.

Preservativos falsificados podem ter chegado a Portugal

Comunicado do INFARMED

O Instituto Nacional da Farmácia e do Medicamento (INFARMED) alertou para a possibilidade de existência de preservativos falsificados no mercado, depois de um aviso da autoridade congénere inglesa. Em comunicado, o INFARMED revela que, segundo a autoridade britânica - "Medicines and Healthcare Products Regulatory" Agency (MHRA) -, os preservativos contrafeitos são da marca Durex Extra Safe (três unidades), com o lote número 20.604.354 e validade até Julho de 2009, foram postos à venda no mercado inglês.

Depois de contactados pelas autoridades, os importadores da marca em Portugal garantem que o lote não chegou ao mercado nacional. "No entanto, dado que existe livre circulação de dispositivos médicos no Espaço Económico Europeu, os referidos preservativos poderão ter sido importados por vias paralelas, e encontrarem-se ilegalmente colocados no nosso mercado", salienta o INFARMED, num comunicado datado de sexta-feira. A autoridade portuguesa informa ainda que, segundo o fabricante dos preservativos Durex (SSL International), o lote original foi vendido em Maio de 2005, "pelo que qualquer embalagem que ainda esteja em circulação com o número de lote 20.604.354 é provavelmente contrafeita, pelo que deve ser recolhida do mercado". O INFARMED aconselha os utilizadores e vendedores que confirmem o lote dos produtos utilizados e, caso verifiquem que se trata do lote em causa, devem devolvê-los ao fornecedor ou entregá-los ao INFARMED.

Métodos contraceptivos

Existem muitas opções para se proteger de uma gravidez indesejada e das doenças sexualmente transmissíveis.

As escolhas contraceptivas incluem:
- Abstinência
- Coito interrompido
- Diafragma
- Dispositivo intra uterino (D.I.U.)
- Espumas, cremes e comprimidos vaginais espermicidas
- Esterilização
- Preservativo feminino
- Preservativo masculino
- Pílula
- Contracepção de emergência
.Pílula do Dia Seguinte
.Aborto cirúrgico

A viabilidade da congelação de Oócitos

Mulher deu à luz uma menina utilizando as suas próprias células germinativas congeladas


Uma mulher britânica deu à luz uma menina saudável, que resulta da fertilização dos seus ovócitos, depois destes terem sido congelados. O caso de Helen Perry e da sua filha Emily é o primeiro deste género e foi apresentado nos jornais e na televisão do Reino Unido como o início de um futuro em que as mulheres poderão adiar a gravidez até ao momento que considerem mais propício, congelando os seus óvulos enquanto são jovens. Helen Perry não é uma mulher de carreira que tenha querido adiar a gravidez. Ela queria mesmo ficar grávida do seu marido, Lee, com quem está casada há 17 anos, pelo que se submeteu a tratamentos de infertilidade. Recebeu estimulação hormonal, para produzir uma boa quantidade de oócitos, para tentar conceber naturalmente.

Mas os seus ovários reagiram em demasia ao tratamento, e amadureceram demasiadas células. Como o casal não queria arriscar uma gravidez com mais de dois embriões, optou por congelar os ovócitos. Destruí-los ia contra os seus princípios religiosos (ambos são testemunhas de Jeová). Seis meses depois, cinco dos oócitos foram retirados do congelador e quatro sobreviveram à descongelação. A primeira tentativa fracassou mas, à segunda, Helen Perry ficou grávida de Emily, que nasceu há três meses. Esta não é a primeira vez que nasce uma criança utilizando ovócitos congelados. Mas, até agora, os oócitos provinham de dadoras. Helen Perry é a primeira mulher a ter um bebé utilizando os seus gâmetas.

Gâmetas

Espermatozóide (gâmeta masculino)
O espermatozóide é uma célula com mobilidade activa, capaz de nadar livremente, consistindo em uma cabeça e uma cauda ou flagelo. A cabeça, que constitui o maior volume do espermatozóide, consiste no núcleo, onde o material genético está muito concentrado. Os dois terços anteriores do núcleo estão cobertos pelo acrossoma, que, limitado por uma membrana contendo enzimas, facilita a penetração do espermatozóide no óvulo. A cauda é responsável pela mobilidade do espermatozóide e na área intermediária da cauda encontramos os produtores de energia celular. Vivem, em média, 24 horas no interior do aparelho genital feminino, porém alguns espermatozóides são capazes de fecundar o óvulo após três dias.

Oócito (gâmeta feminino)
Oócito secundário é o gâmeta sexual feminino. Uma fêmea produz o oócito II (ou secundário) e, se esse for fecundado por um espermatozóide, haverá a conclusão da meiose II e com isso será produzido o óvulo. O oócito secundário é uma célula haplóide, assim como o espermatozóide. A sua união origina a Fecundação.

Afinal, a idade do pai também é importante...
Riscos de aborto e malformações congénitas também aumentam com a idade do pai

Que os riscos de aborto ou de malformações congénitas aumentam com a idade da mulher, todos sabemos. O que não sabíamos é que, afinal, esses riscos também aumentam com a idade do homem. De acordo com um pequeno estudo publicado na revista Fertility and Sterility, os espermatozóides dos homens na faixa etária entre os 60 e os 70 anos têm mais anomalias cromossómicas do que os da faixa entre os 20 e os 30 anos.

O tipo de anomalias cromossómicas encontradas podem influenciar significativamente a possibilidade de aborto ou de malformações congénitas. Por este motivo os investigadores coordenados por Elza Maria Prestes Sartorelli, da Universidade Federal de Santa Catarina, Florianopolis (Brasil), sugerem que a idade do pai, e não apenas a da mãe, também seja um dos parâmetros a ter em consideração para classificar o risco duma gravidez ou para dar aconselhamento sobre a fertilidade de um casal.

Este grupo de trabalho comparou amostras de sémen de sete homens com idades compreendidas entre os 59 e os 74 anos com amostras de homens entre os 23 e os 39 anos e verificaram que os os espermatozóides dos homens mais velhos têm mais anomalias cromossómicas estruturais como, por exemplo, falta de uma determinada porção num cromossoma (delecção), do que os homens mais jovens.

Assim, a principal conclusão deste estudo é que a taxa de anomalias cromossómicas nos espermatozóides dos homens entre os 40 e os 50 anos é maior comparativamente aos homens mais jovens. No entanto, os investigadores também constataram que essa taxa também é mais elevada nos homens na faixa etária mais alargada, entre os 25 e os 50 anos, cujas companheiras tiveram episódios recorrentes de abortos espontâneos.

O interesse deste trabalho é evidente se pensarmos que, cada vez mais, os casais, pelos mais diversos motivos, deixam a opção de ter filhos para mais tarde. Assim, a fertilidade masculina, tal como a feminina, também mudou muito e, contrariamente ao que se pensava, não pode ser encarada sem ter em conta o envelhecimento do homem.

Assim, e mesmo sabendo que a idade da mulher têm uma influência importante na possibilidade de aborto espontâneo ou da criança apresentar malformações congénitas, os investigadores concluem, neste estudo, que a idade do pai também deve ser tida em conta quando os casais mais velhos procuram aconselhamento genético quando pretendem ter filhos.

Tratamentos possíveis para a infertilidade

Algumas Informações Básicas sobre os Tratamentos (Mulher)

As hormonas controladas pelo hipotálamo, pela hipófise e pelos ovários regulam o ciclo reprodutor feminino. Se este sistema básico de controle não funciona correctamente, a ovulação apresentará alterações ou simplesmente não ocorrerá. As alterações ovulatórias são caracterizadas por anovulação (ausência completa de ovulação) ou ovulação menos frequente e/ou irregular.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) adoptou uma classificação baseada no tratamento de pacientes anovulatórias:Pacientes do grupo I têm insuficiência hipotalâmico-hipofisária. São amenorreicas e não têm hormona folículo-estimulante (FSH) nem hormona luteinizante (LH).

Pacientes do grupo II têm disfunção hipotalâmico-hipofisária e apresentam-se com uma variedade de alterações do ciclo, inclusive amenorreia, oligomenorreia e deficiências da fase lútea. Cerca de 97% das pacientes anovulatórias encontram-se neste grupo, incluindo as que têm doença do ovário poliquístico (polycystic ovarian disease, PCOD), uma situação geralmente caracterizada por hirsutismo, obesidade, alterações menstruais, infertilidade e ovários aumentados; acredita-se que reflicta secreção excessiva de androgénio de origem ovárica), que se pensa ser a causa mais comum de disfunção ovárica.

Algumas Informações Básicas sobre os Tratamentos (Homem)

Terapêutica com Medicamentos - Menos que 5% dos homens inférteis têm uma desordem hormonal que pode ser tratada com hormonoterapia (medicamentos). Os desequilíbrios hormonais causados por uma disfunção no mecanismo de interacção entre o hipotálamo, a hipófise e os testículos afectam directamente o desenvolvimento dos espermatozóides. Neste tipo de desordem de fertilidade, a terapêutica com gonadotrofinas é altamente bem sucedida.

Tratamentos cirúrgicos - Quando a infertilidade é causada por problemas anatómicos ou alterações encontradas no sistema reprodutor masculino, todos, excepto os casos mais severos, podem geralmente ser corrigidos usando-se uma variedade de procedimentos cirúrgicos.

Reprodução assistida - Alguns dos procedimentos de ART descritos como tratamento para infertilidade feminina são relevantes para certos tipos de infertilidade masculina e incluem Injecção Intracitoplasmática de Espermatozóides (Intracytoplasmic Sperm Injection, ICSI) e Fertilização In Vitro (In Vitro Fertilization, FIV).