Acidentes genéticos

Repetições no genoma humano podem ajudar a perceber doenças

A estrutura genética humana está cheia de repetições, cadeias de cópias genéticas suplementares produzidas acidentalmente pelo organismo. Segundo os cientistas, estes "acidentes" podem ser benéficos ou prejudiciais para o organismo, já que as cópias extra podem sofrer mutações que auxiliem a evolução humana ou, pelo contrário, alterações que provoquem doenças. Se estas duplicações são um dos principais alvos da pesquisa genética, detectá-las e distinguir o gene original das cópias permanece um desafio.

Agora, uma equipa de investigadores norte-americanos do Ohio afirma ter descoberto 169 regiões do genoma humano que parecem ser geneticamente instáveis por estarem rodeadas por muitas duplicações de ADN (ácido desoxirribonucleico). Segundo os cientistas, estas regiões poderão ser locais privilegiados para descobrir a causa de várias doenças genéticas.

Locais interessantes

Na edição de sexta-feira da revista Science, os cientistas explicam como descobriram estes locais particularmente interessantes para a genética, utilizando um novo método estatístico que lê os mapas do genoma humano e identifica as verdadeiras duplicações. O próximo passo será começar a "caça" aos genes causadores de doenças nestes locais, segundo Evan Eichler, um professor de genética da Case Western Reserve University (Ohio). Eichler espera, em breve, começar a escrutinar estas regiões do ADN em busca de genes que possam causar deficiências mentais.