Pequenas mutações genéticas acrescem os riscos de Autismo

Pequenas mutações genéticas espontâneas podem aumentar os riscos de Autismo, mais do que até hoje se pensava.Estas mutações genéticas muito raras são dez vezes mais frequentes em pessoas que sofrem de perturbações autistas do que em pessoas sem essa patologia e apenas duas vezes mais frequentes em indivíduos com pelo menos dois membros autistas na família. A investigação recaiu sobre amostras genéticas provenientes de 264 famílias. Estes investigadores descobriram mutações genéticas espontâneas em 14 das 195 pessoas que sofriam de diferentes sintomas de Autismo comparando com os 196 sujeitos sãos. Das 14 pessoas autistas com mutações genéticas, doze eram o único membro da sua família atingido pela doença e os outros dois eram de famílias onde existem antecedentes de Autismo. "A compreensão do Autismo esporádico vai necessitar de diferentes aproximações genéticas e de alargar os estudos a um grande número de famílias nas quais apenas um dos membros sofre de Autismo", afirma um dos autores do estudo, Jonathan Sebat, do Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL), em Nova Iorque.