Novo gene implicado na doença de Alzheimer

Um estudo internacional publicado na revista “Nature Genetics” identificou um gene implicado na forma mais comum da doença de Alzheimer, o SORL1.
A equipa, liderada por Peter St. George-Hyslop, da University of Toronto, Canadá, identificou também polimorfismos no gene que estão implicados na deficiente eliminação da proteína beta-amilóide, que forma depósitos no exterior dos neurónios das pessoas afectadas por esta doença. Segundo os cientistas ainda não se identificaram as mutações do gene SORL1 que aumentam a susceptibilidade à doença. Mas sabe-se que este gene está envolvido no transporte da proteína precursora amilóide para locais específicos de reciclagem nas células (os endossomas). Se algo afecta a sua função normal, esta proteína acumula-se, sob a forma de depósitos de beta-amilóide, que se encontram no cérebro dos doentes de Alzheimer. Até agora, apenas um outro gene tinha sido relacionado com a forma mais comum da doença, que surge a partir dos 65 anos: o APOE4.